Prosztatarák genetikai markerek. Új genetikai marker az agresszív prosztatarák predikciójára
Személyre szabott, célzott daganatterápiák Személyre szabott, célzott daganatterápiák A daganatok egy jelentős része sebészeti úton nem, vagy csak részben távolítható el, ezért kell a szervezetben esetlegesen megmaradó és áttétet képző rákos sejteket osztódásukban és továbbterjedésükben gátolni.
- Стоит мне только подумать об этом, как меня прямо мороз пробирает -- холодно делается почище, чем от этого вот ветра.
- Giardiasis kvíz
- Személyre szabott, célzott daganatterápiák - Mutáció.hu
- Prosztatarák szűrése PSA- és genetikai teszt kombinációjával
- Prosztatarák szűrés - Prosztatarák genetikai markerek
Napjainkban erre a célra a legelterjedtebben a kemoterápiát és a sugárkezelést alkalmazzák. Ezeknek az eljárásoknak azonban a legnagyobb hátránya, hogy nem szelektívek, így az egészséges, osztódó sejteket is elölik vagy károsítják, ami súlyos mellékhatásokkal jár, illetve gyakran nem elég hatékonyak a daganatsejtek elpusztításában.
Küzdelem a rák ellen az elérhető legfejlettebb eszközökkel Az elmúlt évtizedekben ezt felismerve átfogó kutatások indultak olyan új célzott szerek kifejlesztésére, amelyek csak a rákos sejteket gátolják és minél kisebb hatással vannak az egészséges sejtműködésre. Az egyik első ilyen mérföldkő az imatinib nevű célzott terápiás szer bevezetése volt közel két évtizede, ami a krónikus myeloid leukémiás Prosztatarák genetikai markerek betegek gyógyulási esélyeit növelte meg jelentősen Cohen et al.
Azonban ahhoz, hogy egy ilyen speciális célzott terápia kifejleszthető legyen, előzőleg fel kellett tárni a betegség genetikai hátterét. Jelen esetben a kutatók arra jöttek rá, hogy a CML-es betegeknél egy bizonyos genetikai átrendeződés, az ún.
Ezt a tudást felhasználva sikerült a kutatóknak olyan hatóanyagot kifejleszteni, ami az így termelődő fehérjét gátolja és végül a fent említett gyógyszer sikeres bevezetéséhez vezetett. A precíziós vagy más néven személyre szabott gyógyászat tehát egy olyan megközelítés, ami egyedi, kiválasztott kezeléseket tesz lehetővé akkor, ha egy betegség genetikai hátterét ismerjük. Ez a szemlélet nem újdonság, azonban a gyakorlatban is megvalósíthatóvá csak az elmúlt évtizedekben vált, a tudomány és technológia robbanásszerű fejlődése révén.
Napjainkban, a daganatos betegségek kezelése elsősorban a szövettani diagnózison és a betegség stádiumán alapul. Azonban gyakran a hasonló szövettani képet mutató daganatok hátterében eltérő genetikai változások, mutációk állnak.
Előfordulás Prosztatarák genetikai markerek A prosztatarák korai felismerésérében a PSA prosztata specifikus antigén szűrése és a rektális digitális vizsgálat számít standard eljárásnak. Általában 50 év felett javasoljuk a férfiaknak a PSA teszt elvégzését, egyes esetekben korábban, azaz már 40 éves kortól javasolt a teszt, ha magasabb a rizikó a daganat kialakulására, például ha a családban már előfordult a prosztatarák. Akár a magas PSA szint, akár a prosztata végbélen keresztüli tapintás-vizsgálata során felmerül rosszindulatú daganatos betegség gyanúja, prosztata biopszia elvégzése indokolt. Hogy működik az új vizeletteszt? Az új módszer a vizeletből szűri ki két genetikai marker jelenlétét.
Ez okozza, hogy hasonló morfológiájú daganatok teljesen eltérően reagálnak a kemoterápiás vagy radioterápiás kezelésre, illetve hogy ugyanabban a daganattípusban ugyanaz a kezelés nem hatékony minden beteg számára.
A precíziós medicinában rejlő lehetőségek A személyre szabott gyógyászat célkitűzése, hogy megfelelő genetikai tesztek eredménye alapján lehetővé váljék egy adott beteg számára, hogy daganatára specifikusan ható készítménnyel kezelhessék, és így megóvják az összes többi olyan kezeléstől, ami nem elég hatékony, illetve nem kívánatos mellékhatásokkal jelentősen rontja a beteg életminőségét.
A jelenlegi standard daganatterápiák általában a műtét, a kemoterápia és a sugárterápia különböző kombinációiból állnak.
A preciziós medicina viszont a daganat genetikai jellemzőit felhasználva segít eldönteni, hogy melyik kezelés működhet a leghatékonyabban a vizsgált betegnél. Számos új készítményt jelenleg is tesztelnek különböző klinikai vizsgálatokban. Ezek közül vannak olyanok, amelyek speciális típusú és stádiumú rákos betegeket, míg mások különböző szövettani típusú, de hasonló genetikai eltéréseket mutató daganatos beteget is fogadnak.
A kutatók természetesen még nem ismerik az összes genetikai elváltozást, amely a rák hátterében állhat, de nap mint nap újabb felfedezéseket tesznek. Ezeket az információkat óriási adatbázisokban gyűjtik össze, amelyhez az orvosok hozzáférhetnek és így tájékozódhatnak arról, hogy egy beteg speciális mutációját leírták-e már és ha igen létezik-e a hozzá célzott terápia.
Ha egy új genetikai eltérést azonosítanak, akkor az is elképzelhető, hogy ez alapján megindulnak a kutatások olyan hatóanyagok iránt, amelyek ezt a speciális elváltozást célozzák meg. Ha egy ilyen kutatás sikeres, először klinikai kísérletben, majd végül engedélyezett prosztatarák genetikai markerek gyógyszerként jelenik meg az adott genetikai eltérést célzó szer. A kutatók azt is próbálják megérteni, hogy miért alakul ki egyes rákos sejtekben rezisztencia egy hatóanyagra, ami miatt az hatástalanná válik.
A precíziós gyógyászat ígérete, hogy a jövőben ezekre a kérdésekre választ kaphatunk és így könnyebben gyógyíthatóvá válik a rák. Hogyan tárható fel egy adott daganat genetikai háttere? Ezek a mutációk örökölhetők is, de leggyakrabban véletlenszerűen keletkeznek az prosztatarák genetikai markerek élete során, egyrészt prosztatarák genetikai markerek sejtosztódás közben, másrészt a DNS-t károsító karcinogének hatására. Genetikai szempontból minden daganat egyedi, a DNS szekvenálás ezeket az egyedi jellemzőket hivatott feltárni.
Betegszoba TV - A prosztatarák elodázása
A célzott terápiák nagyrésze csak akkor hatásos, ha a beteg daganatsejtjei egy speciális mutációt hordoznak. Ezek a mutációk sok esetben arra késztetik a sejteket, hogy kontroll nélkül növekedjenek.
Ilyenek az EGFR gén mutációi is, amelyek gyakran megtalálhatók tüdőrákos betegek sejtjeiben, és ezeket gyors osztódásra késztetik. Az ilyen betegeknek a daganata érzékeny lesz az úgynevezett EGFR gátló hatóanyagokra. A klinikai tumor DNS szekvenálás képes megállapítani, hogy a beteg tüdődaganata rendelkezik-e ilyen EGFR mutációval, így egy speciális célzott prosztatarák genetikai markerek elérhetővé válhat a daganatos beteg számára.
A tumor DNS szekvenáláshoz egy olyan mintára van szükség, amely a daganatból származik. Erre alkalmasak azok a minták, amiket műtét vagy biopszia során vesznek a daganatból.
A finnországi Turku Egyetem magyar taggal dr. Sipeky Csilla is rendelkező kutatócsoportjának cikke augusztus án jelent meg a Clinical Cancer Research folyóiratban, ráadásul a magyar kutató az első szerző. A HOXB13 génről már régóta ismert volt, hogy befolyásolja a prosztatarák kialakulásának kockázatát, bár a pontos biokémiai mechanizmus egyelőre ismeretlen.
A továbbiakban a szövetmintát egy DNS szekvenálással foglakozó speciális laborban feldolgozzák és olyan genetikai elváltozásokat keresnek, amelyek a rák növekedésének a hátterében állnak. Ehhez az elérhető legkorszerűbb technológiát, az úgynevezett újgenerációs szekvenálást használják. Az így nyert adatokat a továbbiakban szintén modern, speciális számítástechnikai módszerekkel elemzik.
Végül, ha a szekvenálás egy vagy több megfelelő mutációt talált, ahhoz hozzárendelhetők meghatározott célzott terápiák. A daganatminta mellett, gyakran a beteg egészséges sejtjeit is ugyanígy megvizsgálják levett vérből.
Hogy működik az új vizeletteszt?
Ezzel azt mérik fel, hogy található-e a beteg sejtjeiben olyan örökletes mutáció, amely megnöveli a rák kialakulásának kockázatát, vagy összefüggésbe hozható a betegséggel. Ezek az adatok mind befolyásolhatják a kezelési tervet.
A tumor egyedi genetikai elváltozásai alapján az erre szakosodott laboratórium egy leletet állít ki, ahol azokat a lehetséges kezeléseket sorolják fel, amelyekre a daganat érzékeny lehet.
Ez az eredmény az Onkoteam elé kerül, amelynek tagjai az onkológus, a patológus, a genetikus, a sebész, a radiológus, és a pszichológus.
- Bőrszemölcsök az arcon okozzák
- A prosztatagyulladás markerei.
- A prosztatagyulladás markerei, Prosztatarák kockázat meghatározása a vizeletből
- Endometrium rák szép irányelvek
- Csuth Ágnes, családorvos A PSA szűrés és egy új vizeletvizsgálattal történő genetikai szűrés kombinációja javíthatja a prosztatarák felismerésének érzékenységét.
- Papillomavírus szemölcs láb
A szakértői testület megvitatja az eredményeket és javaslatot tesz a lehetséges kezelésekre, amiről a beteg a kezelőorvosa segítségével dönt. Honnan tudhatom meg, hogy a tumordiagnosztika segíthet-e nekem? Erre egyértelmű választ az onkológusa tud adni. A legfontosabb kérdés, hogy az adott daganat esetében vannak-e ismert genetikai mutációk, amelyekre célzott terápiák elérhetők.
A PSA és a vizeletteszt együttes alkalmazásával jobban megbecsülhető a kockázat
Így a tumor DNS szekvenálást a leggyakrabban azoknál a betegnél végeznek, akik ráktípusa várhatóan kezelhető valamilyen célzott terápiás szerrel. Példaként említhető, hogy melanoma, egyes leukémiák, emlő- tüdő- és vastagbélrákos betegek daganatait már rutinszerűen vizsgálják egyes mutációk jelenlétére.
Fontos emellett kiemelni az immunrendszer ellenőrző pontjait gátló kezelés lehetőségét, amely szintén célzott kezelésnek tekintendő.
Ma már számos daganat típus esetében igazolták a hatékonyságát és több un. Ezek a PD-L1 fehérje kifejeződése, a mikroszatellita instabilitás és a tumor mutációs teher vizsgálata.
Új genetikai marker az agresszív prosztatarák predikciójára
Ez utóbbi azt jelenti, hogy a tumor DNS-ben egyszerre nagyon sok mutáció halmozódik fel, ami úgynevezett neoantigének megjelenését eredményezi. Ezek az újonnan megjelent fehérjék a rákos sejtek felszínén nagyon jó célpontot szolgáltatnak az immunsejtek számára, így az immunválaszt stimulálva hatékonyan küzdhetünk a rák ellen.
Prosztatarák szűrése PSA- és genetikai teszt kombinációjával A PSA és a vizeletteszt együttes alkalmazásával jobban megbecsülhető a kockázat A precíziós medicinában rejlő lehetőségek Küzdelem a rák ellen az elérhető legfejlettebb eszközökkel Előfordulás Új genetikai marker az agresszív prosztatarák predikciójára User Top Links Prosztatarák genetikai markerek A PSA vérszérumban mért koncentrációját több tényező is befolyásolhatja, ezért értékét ezen szempontok figyelembe vételével kell mérlegelni.
Milyen szekvenálási vizsgálatok elérhetők számomra? A leggyakrabban használt módszernek a többgénes panelek számítanak. Egyes tesztek csak egy daganat típusra fókuszálnak, mások olyan elváltozásokat néznek, melyek egyszerre sok ráktípusban megtalálhatók. Az ilyen multigénes panelek eredményei egyértelműen meg tudják mutatni, hogy a vizsgált tumorban megtalálható-e egy vagy több olyan genetikai elváltozás, amelyet a jelenleg rendelkezésre álló hatóanyagokkal célzottan lehet kezelni.
A tumor DNS szekvenálás emellett megtalálhat olyan mutációkat is, amelyek örökletesek és prosztatarák genetikai markerek rák kialakulására hajlamosítanak. Az ilyen eredményeknek a beteg vérrokonai számára is jelentőségük lehet, ezért ebben az esetben javasolt az eredmények megvitatása genetikai tanácsadás keretén belül.
A génpanelt rendszeres időközönként frissítik, az onkológia tudományterületének legújabb eredményei alapján. A vizsgálat a tumorszövet mellett a betegtől levett vért is elemzi az örökletes rákhajlammal kapcsolatba hozható esetleges mutációk felderítésének céljából.
